– Nie powinniśmy tracić z pola widzenia tych, którzy są najbardziej dotknięci przez los, czyli pacjentów z chorobami rzadkimi – powiedziała Anna Jasińska, rzecznik Medycznej Racji Stanu podczas wrześniowego posiedzenia Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich. Eksperci zwrócili uwagę m.in. na potrzebę rozszerzenia diagnostyki o badania genetyczne. Zwrócili też uwagę na konieczność objęcia leczeniem tych grup pacjentów, których potrzeby jeszcze nie są zabezpieczone.

– Możemy być dumni z dostępu do cząstek wykorzystywanych w leczeniu. Liczę na to, że plan dla chorób rzadkich na lata 2021-2023 jest tylko początkiem wielkiej działalności. To rozpoczęcie bardzo ważnego procesu, który musi trwać dalej – podkreślił dr Janusz Meder, prezes Polskiej Unii Onkologii

Jak zaznaczyła Grażyna Mierzejewska z Polskiej Unii Onkologii, ekspert Medycznej Racji Stanu, do września zarejestrowano już 32 cząsteczki o znaczeniu terapeutycznym w tego typu schorzeniach.

– Naszym celem jest diagnostyka i leczenie, ale też kompleksowa i wszechstronna pomoc. Największy problem mamy z objęciem pacjentów całościową opieką. To najważniejszy element całej opieki zdrowotnej. Po covidzie mamy ogromny dług zdrowotny wobec pacjentów w Polsce, ale szczególny wobec pacjentów z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi – zaznaczył prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS.

POTRZEBNE SĄ BADANIA GENETYCZNE

Zdaniem ekspertów, jedną z najpilniejszych potrzeb jest teraz opracowanie rekomendacji postępowania diagnostycznego w chorobach uwarunkowanych genetycznie. Trzeba opracować zasady i wdrożyć certyfikację laboratoriów wykonujących badania genetyczne, ale i zapewnić należyty dostęp do badań niegenetycznych.

Jak podkreśliła prof. Anna Latos-Bieleńska z Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, dostęp do diagnostyki molekularnej i genetycznej jest kluczowy dla ustalenia rozpoznania, a to z kolei jest niezwykle ważne dla pacjentów i ich rodzin, nawet jeżeli nie można zaproponować żadnego leczenia.

– Kiedy poznany jest defekt molekularny, to okazuje się, że pacjentowi często można pomóc nawet wtedy, kiedy nie ma leku dedykowanego. Tylko w około 5 proc. przypadków jest opracowana skuteczna terapia i to dla takiego pacjenta szansa na zupełnie inny komfort życia. Osoby mające rozpoznanie mogą natomiast też uczestniczyć chociażby w badaniach klinicznych – wskazała prof. Anna Latos-Bieleńska.

Jak dodała, konieczna jest poprawa dostępu do wysokoprzepustowych metod badań. Roczne zapotrzebowanie na badania metodą mikromacierzy jest szacowane na 8-10 tys. badań, na panele celowane MGS – 5-6 tys., a na sekwencjonowanie egzomu: 4-5 tys. Potrzebne jest także włączenie do refundacji badań genetycznych u pacjentów, którzy zmarli. Mogłoby się to przyczynić do zdiagnozowania i objęcia leczeniem krewnych chorego, którzy mogą mieć taki sam jak on defekt molekularny.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej zwróciła uwagę na potrzebę utworzenia jednolitego rejestru chorób rzadkich i pacjentów, którzy na nie cierpią. Dopóki nie uda się go opracować, trudno mówić chociażby o skali problemu. Jak zaznaczyła, filarami systemu diagnostyki powinny być badania przesiewowe noworodków oraz screening selektywny i objawowy.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego zauważyła, że wdrożenie planu dla chorób rzadkich wymaga wielu złożonych uzgodnień. Szczególnie istotne powinno być jej zdaniem zapewnienie płynnego przejścia pacjenta z ośrodka pediatrycznego do placówki dla dorosłych po osiągnięciu pełnoletności. Bardzo ważną rolę systemową odegrają także ośrodki eksperckie.

PACJENCI HEMATOLOGICZNI MAJĄ LEPSZY DOSTĘP DO LEKÓW, ALE POTRZEBY NADAL SĄ

Dużo miejsca w dyskusji poświęcone zostało chorobom hematologicznym i hematoonkologicznym. Również w ich przypadku najważniejsza jest szybka i efektywna diagnostyka. Prof. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii przyznała, że hematolodzy mają dostęp do badań genetycznych, ale jest on zarezerwowany tylko dla badań wykonywanych w ramach leczenia szpitalnego.

– Cały nacisk diagnostyki przekłada się tymczasem na ambulatoryjną opiekę specjalistyczną, czyli poradnie hematologiczne. Znamienita większość chorych ma prowadzoną diagnostykę ambulatoryjną. Ważne jest więc finansowanie badań i zapewnienie dostępu do specjalistów, którzy je wykonują – wskazała prof. Ewa Lech-Marańda.

Drugim elementem dobrze działającego systemu powinien być należyty dostęp do leków.

– Bardzo poprawił się w ostatnich latach dostęp do leków specjalistycznych. Uzyskaliśmy dostęp do 30 nowych leków we wskazaniach hematologicznych, ale te potrzeby nadal będą. Liczymy na kontynuację współpracy z Ministerstwem Zdrowia – dodała.

Problemów nastręcza natomiast leczenie pierwotnej małopłytkowości immunologicznej. Dla pacjentów są dostępne dwie terapie w ramach programów lekowych: to eltrombopag i romiplostym. Do niedawna, w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych pacjenci, którzy nie odpowiedzieli na inne terapie, mogli liczyć na leczenie avatrombopagiem. W lipcu ta możliwość została wykluczona, po tym jak Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała negatywną opinię dla tej terapii. W toku jest jednak proces refundacyjny.

– Chorzy, którzy mają uszkodzenie funkcji wątroby nie mogą otrzymywać refundowanego przez NFZ, podawanego doustnie eltrombopagu, który jest hepatotoksyczny. W takich przypadkach można zastosować avatrombopag, który nawet do 4 razy silniej stymuluje produkcję płytek krwi. Są też osoby, które nie reagują na wszystkie linie leczenia, łącznie ze splenektomią (wycięciem śledziony – przyp. red.), podaniem eltrombopagu oraz romiplostimu oraz mają ciężką małopłytkowość. U nich avatrombopag może przynieść dobry efekt – wskazała Profesor Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek z Kliniki Hematologii i Transplantologii Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Profesor Dwilewicz-Trojaczek zwróciła też uwagę na potrzeby chorych z ultrarzadką chorobą, jaką jest nocna napadowa hemoglobinuria. Rokowania pacjentów przed wprowadzeniem terapii inhibitorami dopełniacza były złe. 30 proc. chorych umierało w ciągu 5 lat od diagnozy. Po zatwierdzeniu leczenia inhibitorami C5 poprawiło rokowania, ale wciąż około 40 proc. pacjentów odpowiada suboptymalnie lub wcale. 15 proc. wymaga przetoczenia koncentratu krwinek czerwonych. Nowe leki mogą się okazać szansą dla tych grup chorych.

– W 2021 roku został zarejestrowany inhibitor C3 dopełniacza. Okazuje się, że może być skuteczny u osób, które odpowiedziały suboptymalnie na leczenie C5. Lek może mieć istotne znaczenie, bo znacznie poprawia morfologię krwi, zmniejsza hemolizę wewnątrznaczyniową i hamuje hemolizę zewnątrznaczyniową. Co ważne, lek podaje się podskórnie – dodała profesor Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek.

Prof. Wiesław Jędrzejczak z Katedry i Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego zwrócił uwagę na znaczenie kaplacyzumabu w terapii nabytej plamicy zakrzepowej.

– Jest on przeciwciałem, które może odgrywać korzystną rolę w ochronie życia chorych, u których nie przyniosła rezultatu wymiana osocza i przetaczanie osocza z białkiem niszczonym w wyniku mechanizmu autoimmunizacyjnego, charakterystycznego dla choroby – powiedział prof. Jędrzejczak.

Chorzy zmagający się z chłoniakiem anaplastycznym z komórek T czekają natomiast na szerszy dostęp do brentuksymabu vedotin, przeciwciała monoklonalnego, stosowanego obecnie w leczeniu choroby opornej nawrotowej. Badania kliniczne potwierdziły natomiast jego skuteczność również w pierwszej linii leczenia.

PRZEŁOM W LECZENIU MUKOWISCYDOZY

Od marca chorzy na mukowiscydozę w Polsce uzyskali dostęp do refundowanego leczenia lekami przyczynowymi. W ocenie prof. Doroty Sands, kierowniczki Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, realizacja tego programu lekowego jest ogromnym wyzwaniem dla systemu ochrony zdrowia, ale i powodem do ogromnej radości. Obecnie trwa włączanie pacjentów do leczenia.

– Poziom włączenia wynosi od 50 do 80 proc. kwalifikowanych. To potężny lek, działający wieloukładowo i wymagający monitorowania. Lek już jest podawany według planowych wizyt – poinformowała prof. Sands.

W leczeniu mukowiscydozy są jednak nadal niezaspokojone potrzeby. To przede wszystkim rozszerzenie programu na dzieci od 6. roku życia, które jest zgodne z charakterystyką leku. Jak podkreśla prof. Dorota Sands, leczenie przyczynowe może być terapią, która obejmie ok. 80-85 proc. pacjentów. Pozostała grupa to osoby, u których mukowiscydoza ma podłoże genetyczne, którego nie da się modulować lekami dostępnymi dotychczas. Dla nich nadzieją może być rozwój technologii edycji genów. Projekty, w których jest ona wykorzystywana, są obecnie w fazie badań przedklinicznych.

POTRZEBNE OŚRODKI REFERENCYJNE, WCZESNA DIAGNOSTYKA I OPIEKA PO ZAKOŃCZENIU BADAŃ KLINICZNYCH

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej zwróciła uwagę na potrzebę wprowadzenia badań genomicznych do pakietu badań przesiewowych noworodków. Pozwoliłoby to na wczesne wykrywanie chorób rzadkich, takich jak m.in. choroba Pompego. Może się ona ujawniać już u noworodków i wtedy zwykle ma gwałtowny przebieg oraz cechuje się dużym ryzykiem zgonu. W drugim fenotypie, diagnozowanym u młodych osób dorosłych do objawów zalicza się męczliwość i miopatię proksymalną. Choć choroba ma łagodniejszy przebieg, niż w przypadku pierwszego jej fenotypu, i tak prowadzi do ciężkich powikłań, takich jak niewydolność oddechowa. Dobre rezultaty przynosi leczenie, polegające na podawaniu pacjentowi enzymu – kwaśnej maltazy. Trwają też prace nad leczeniem genetycznym. Jak podkreśliła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, należy się skupić przede wszystkim na utworzeniu ośrodków referencyjnych, które prowadziłyby pacjentów z chorobą Pompego i w których indywidualnie wybierany byłby optymalny moment rozpoczęcia leczenia.

Badania nad leczeniem genetycznym trwają też w przypadku choroby Wilsona. Jak powiedział prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS, od września ubiegłego roku dla pacjentów dostępny jest program lekowy z zastosowaniem tetrachlorowodorku trientyny. Lek stosowany jest w przypadku wystąpienia działań niepożądanych przy podstawowym leczeniu d-penicylaminą. Dzięki temu udaje się objąć postępowaniem terapeutycznym większą liczbę chorych.

Z kolei w przypadku osób cierpiących na alfa-mamnozydozę pojawia się problem, polegający na tym, że kończy się program badania klinicznego z udziałem pacjentów.

– To choroba ultrarzadka. W Polsce jest może kilkunastu pacjentów. Teraz stajemy przed problemem, co dalej. Jako lekarz chciałbym leczyć wszystkich chorych, ale to nie my jesteśmy władni do decydowania. Z reguły jest możliwość kontynuacji leczenia, jeżeli płatnik wyrazi na to zgodę i będą na to odpowiednie fundusze. Być może Fundusz Medyczny jest odpowiednim miejscem, żeby starać się o dodatkowe środki. Wiem, że w wielu krajach europejskich jest możliwość leczenia w ramach programów podobnych do ratunkowego dostępu do terapii lekowych. U nas potrzebna jest jednak wcześniej rejestracja i akceptacja ze strony decydentów – zauważył prof. Żuber.

Jak dodał profesor, zwykle umowa na przeprowadzenie w Polsce badań klinicznych zawiera klauzulę, w ramach której producent zapewniał pacjentom możliwość terapii również po zakończeniu badania.

CZY LEKI REJESTROWANE SĄ ZBYT SZYBKO?

Na problem zbyt szybkiej rejestracji leków zwrócił uwagę Wojciech Wysoczański, zastępca dyrektora Wydziału Świadczeń Opieki Zdrowotnej w Zespole Zamiejscowym do Spraw Analitycznych we Wrocławiu Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. W jego ocenie drastycznie spada jakość badań klinicznych, co utrudnia pracę agencji.

– Dla wielu leków proces rejestracji jest zbyt szybki. Ryzyko związane z ich stosowaniem jest przerzucone na pacjentów i lekarzy. To, co powinno być zrobione na etapie badań klinicznych, nie zostaje dopełnione. Bardzo szybko wzrastają nakłady na interwencje lekowe, a rozwiązania dotyczące potrzeb pacjentów w zakresie interwencji nielekowych pozostają poza głównym nurtem – ocenił Wojciech Wysoczański.

KONTROWERSJE WOKÓŁ NOWELIZACJI USTAWY REFUNDACYJNEJ

Doktor Michał Jachimowicz, ekspert w dziedzinie HTA odniósł się do planowanych zmian w ustawie refundacyjnej. Najbardziej istotną jest ta, która dotyczy wyceny QALY, czyli dodatkowego roku życia, skorygowanego o jego jakość.

– Nowa ustawa refundacyjna ma nie zezwalać na refundację terapii, dla których QALY kosztuje więcej niż 322 tys. zł. Jeżeli dziś obowiązywałby ten przepis, to za rok terapii, która podnosi jakość życia o 10 punktów procentowych można zapłacić co najwyżej około 32 tys., czyli 2683 zł za miesięczną terapię. Ile znamy terapii, które kosztują miesięcznie nieco ponad 2,5 tys. zł, a są stosowane w chorobach rzadkich? Czy one rzeczywiście podnoszą jakość życia? – pytał ekspert.

Mecenas Piotr Mierzejewski z Biura Rzecznika Praw Obywatelskich przywołał ustalenia Komisji Ekspertów do spraw Zdrowia przy RPO. Zgodnie z nimi, pacjenci z chorobami rzadkimi są w Polsce dyskryminowani w dostępie do diagnostyki i narażeni na niebezpieczeństwo korzystania z testów genetycznych niskiej jakości. Według ekspertów, należy rozszerzyć diagnostykę przesiewową noworodków oraz zwiększyć ofertę farmakologiczną dla pacjentów z chorobami rzadkimi. W ich ocenie państwo szczególnie niedomaga w zakresie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i refundacji.

Źródło: medexpress.pl