Pracujemy, rozwijamy się, mamy wielu przyjaciół, żyjemy aktywnie, podróżujemy. Wcześniej nie mieliśmy takiej możliwości, ze względu na brak zdrowia, siły, chęci – mówią Dominik i Bartłomiej Bakalarz, pacjenci z SMA.
- Dominik i Bartłomiej Bakalarz – bracia chorujący na rdzeniowy zanik mięśni – bohaterowie naszej publikacji
- Obaj mężczyźni rozpoczęli leczenie we wrześniu 2019 roku w ramach programu leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem
- Minęły już ponad dwa lata od pierwszego podania leku. Widzę ogromną różnicę i efekty leczenia – opowiada Bartłomiej Bakalarz
– Mam czterech braci i jeden z nich jest również chory na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). To o 4 lata starszy ode mnie Dominik. Razem z Dominikiem jesteśmy z całej piątki najmłodsi – zaczyna opowiadać Bartłomiej Bakalarz, rocznik 1991. Po 6 miesiącach od urodzenia pojawiły się u niego pierwsze objawy choroby.
„Wiedza na temat SMA była bliska zeru”
– U mnie diagnoza była łatwiejsza do postawienia. W wieku 6-7 miesięcy zacząłem słabnąć. Rodzice zauważyli zmiany i ze względu na to, że Dominik choruje na rdzeniowy zanik mięśni, to w pewnym sensie spodziewali się, że w moim przypadku to też może być SMA. Czekali tylko na potwierdzenie w badaniach genetycznych – dodaje.
W przypadku starszego z braci diagnoza była dużo trudniejsza do postawienia, ponieważ wtedy ogólnie wiedza na temat SMA była praktycznie bliska zeru.
– U mnie rodzice zauważyli, że nie rozwijam się prawidłowo, zaczęło ich to niepokoić i szukali przyczyny. Były wizyty u kolejnych lekarzy, którzy nie wiedzieli, co to jest. Albo uspokajali, że będzie dobrze, że nie każde dziecko rozwija się w podobnym tempie, że nadrobi, że się wyrówna. Ale rodziców to nie uspokajało i szukali cały czas informacji, mieli świadomość, że coś jest nie tak – opowiada Dominik Bakalarz.
Po ponad 8 miesiącach poszukiwań trafili wreszcie do pediatry z Łodzi, który nabrał podejrzeń, że to może być właśnie SMA. Pobrano wycinek mięśnia z nogi – w tamtych czasach nie było jeszcze badań genetycznych z krwi – i tak pan Dominik został zdiagnozowany. Był 1987 rok.
Dalsza część artykułu znajduje się w linku: