Rak jajnika rozwija się „po cichu” ze względu na brak charakterystycznych objawów. Z tego też powodu chorobę zazwyczaj wykrywa się dopiero w zaawansowanym stadium, kiedy szanse na wyleczenie są niewielkie. Rocznie rozpoznaje się już około 3500 nowych zachorowań. Przesiewowe badania w kierunku raka jajnika nie mają obecnie zastosowania z uwagi na brak skuteczności. Jedną z niewielu dostępnych metod oceny ryzyka wystąpienia raka jajnika jest wywiad rodzinny i obecność mutacji w genie BRCA 1/2.
Konferencja „O czym chora na raka jajnika i jej bliscy wiedzieć powinni w walce o życie i zdrowie?” zainagurowała nowy projekt, w ramach którego powstała platforma edukacyjna dla pacjentów i ich rodzin: www.zbadajbrca.pl
BRCA – nawet jeśli wiemy, że chodzi o geny bądź nowotwór, to nie wiemy, jaka jest rola tego tajemniczego skrótu dla zdrowia i życia pacjentek z rakiem jajnika – tak najkrócej można podsumować wyniki sondy ulicznej w zakresie stanu wiedzy Polaków na temat roli diagnostyki genetycznej w raku jajnika. BRCA1 i BRCA2 to dwa ważne geny, które pełnią istotną rolę w procesie naprawy DNA i zachowaniu stabilności materiału genetycznego.
Obecność mutacji w tych genach łączy się z ryzykiem większego zachorowania m.in. na raka jajnika i piersi. Okazuje się, że Polacy niewiele wiedzą na temat raka jajnika i mutacji w genach BRCA 1/2. Tymczasem oznaczanie typu mutacji poprzez badanie genetyczne u pacjentek z rakiem jajnika już na etapie rozpoznania choroby pełni niebagatelną rolę. Wykrycie tej mutacji jest istotne ze względu na określenie rokowania i wyboru leczenia raka jajnika – powiedział prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, Ekspert Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, komentując wyniki sondy ulicznej.
Chociaż częstość mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 może znacząco wahać się pomiędzy różnymi krajami, zakłada się, że przeciętnie 1 na 400 osób posiada uszkodzoną kopię jednego z tych genów.
Możliwe jest zdefiniowane grup o zwiększonej częstości mutacji. Przykładowo w rodzinach gdzie stwierdzono nosicielstwo mutacji w BRCA1 lub BRCA2 u jednego z członków, ryzyko wystąpienia uszkodzeń tych genów jest wyższe niż przeciętnie w populacji i u krewnych pierwszego stopnia wynosi 50%. Dodatkowo, częstość mutacji jest też znacząco wyższa u pacjentów cierpiących na niektóre typy nowotworów (głównie chodzi o nowotwór jajnika oraz piersi) . Według kompleksowych badań z kilku polskich ośrodków przeciętnie 1 na 7 pacjentek z rakiem jajnika oraz 1 na 20 z rakiem piersi jest nosicielką mutacji w tych genach.