15-letni Dominik kocha jeździć na rowerze, chodzi na siłownię i prawie zawsze ćwiczy na „wuefie”. Jako osoba chorująca na ciężką postać hemofilii nie mógłby być tak aktywny, gdyby nie tzw. personalizowane leczenie profilaktyczne. W przypadku hemofilii oznacza to przyjmowanie – dożylne lub do portu – brakującego czynnika krzepnięcia, który ogranicza liczbę powikłań w postaci wylewów do stawów czy narządów.

Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne są zaburzeniami krzepnięcia krwi, najczęściej o podłożu genetycznym. Liczba pacjentów cierpiących na te schorzenia jest szacowana w Polsce na ok. 6 tysięcy.

Są oni narażeni na długotrwałe krwawienia w wyniku urazu, operacji, a nawet zabiegu u stomatologa. Co więcej, choroby te objawiają się samoistnymi bolesnymi wylewami podskórnymi, a także do stawów, mięśni i organów wewnętrznych. Następstwem tych krwawień są uszkodzenia narządów oraz długotrwałe lub całkowicie zniszczone stawy, co w konsekwencji prowadzi do niepełnosprawności.

Dzięki personalizowanemu profilaktycznemu leczeniu koncentratami czynników krzepnięcia – osoczopochodnymi i rekombinowanymi – osoby z hemofilią mogą uniknąć wielu powikłań choroby, w tym niepełnosprawności.

– Bez personalizowanej profilaktyki nie wyobrażamy sobie życia. Dominik już jako niemowlę miał samoistne wylewy do stawów biodrowych. Bez tego leczenia nie mógłby na pewno funkcjonować tak jak teraz, kiedy sport jest istotną częścią jego życia. Kocha rower, chodzi na siłownię, ćwiczy na wuefie i to nie tylko jego pasja, ale też sposób na wzmocnienie organizmu, bo silniejsze mięśnie to mniejsze obciążenia dla stawów – powiedziała nam mama Dominika, Karolina Tadej.

– Dzięki temu, że czynnik jest dostępny i że mamy go w domu cały czas, choroba przebiega bez większych powikłań i problemów – dodała.

Można powiedzieć, że Dominik miał szczęście, bo jego diagnoza zbiegła się z wprowadzeniem w 2008 r. programu profilaktyki leczenia dzieci z hemofilią. Zdaniem ekspertów była to rewolucyjna zmiana, która uchroniła wielu młodych ludzi przed zmianami związanymi z artropatią hemofilową, czyli zwyrodnieniami stawów będącymi efektem powtarzających się wylewów krwi.

Na początku trzeba się przełamać

Choroba narzuca życiu Dominika pewien reżim. Chłopak przez wiele lat w celu przyjmowania czynnika krzepnięcia miał założone porty. Pierwszy służył ponad 8 lat, a drugi został usunięty w zeszłym roku, bo Dominik wziął udział w tygodniowym obozie zorganizowanym przez Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię (PSCH), podczas którego pielęgniarz uczył młodych pacjentów z hemofilią, jak samemu podawać sobie czynnik dożylnie.

– Rozrabia się, a potem wkłuwa i wstrzykuje. Na początku trzeba się przełamać, żeby zrobić sobie samemu zastrzyk, ale potem już idzie bez żadnych problemów – zapewnia Dominik.

Jego koledzy wiedzą, że jest chory. – Nie kryję się z tym, bo to choroba przewlekła, poważna, więc lepiej, żeby osoby, z którymi przebywam, wiedziały, jak postępować, jeśli coś mi się stanie. Wiedzą, na co choruję i co muszą zrobić w razie czego – najpierw zadzwonić do mojej mamy – śmieje się.

Dominik utrzymuje też kontakt z kilkoma chłopcami chorującymi na hemofilię, których poznał na obozie. – Wiadomo, że mamy swoje tematy, ale nie jest tak, że gadamy tylko o chorobie. Dobrze mieć kontakt z innymi chorymi czy rodzicami chorych, jak moja mama, która pomaga innym mamom, a której kiedyś też pomogła inna bardziej doświadczona w tej chorobie mama. Wspieramy się wzajemnie. Jest do kogo się odezwać, poradzić, poprosić o pomoc.

– Po usłyszeniu diagnozy bardzo mi pomogło wsparcie innych osób w tej samej sytuacji, z nieco starszymi dziećmi. Nie miałam wtedy bladego pojęcia, jak sobie poradzić i od czego zacząć. Teraz na bieżąco wymieniamy się doświadczeniami. Ogromnym wsparciem dla rodziców, dzieci oraz dorosłych chorych na hemofilię lub inne skazy krwotoczne było wtedy i jest nadal Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię na czele z prezesem, Panem Bogdanem Gajewskim, który służy pomocą, można by rzec, 24h na dobę – opowiada pani Karolina.

Dominik intensywnie uprawia sport: – Ćwiczę na siłowni 5 razy w tygodniu, latem dużo jeżdżę na rowerze, chociaż jeśli pogoda pozwala, to zimą też. Bez personalizowanej profilaktyki to wszystko byłoby niemożliwe – podkreśla.

Pani Karolina chwali sobie też dostawy preparatu czynnika krzepnięcia dla syna do domu. – Zanim pojawiła się taka możliwość, jeździliśmy po preparat 75 km do stacji krwiodawstwa, początkowo pociągiem i autobusem, bo nie mieliśmy samochodu. Potrzebna była lodówka, bo ówczesnych preparatów nie można było przechowywać w temperaturze powyżej 25 stopni. Dostawy do domu to wielkie ułatwienie – podkreśla.

Przeskok między dzieciństwem a dorosłością

Dominik będzie pełnoletni dopiero za 3 lata, ale i on, i rodzice zaczynają już myśleć o nieuchronnej zmianie ośrodka z pediatrycznego na taki dla dorosłych. – Przy wyborze miejsca na studia oraz planowaniu swojego dorosłego już życia na pewno będę brać pod uwagę to, czy w danym mieście jest dobry ośrodek – zapewnia chłopak.

– Terapii nie można zakończyć czy przerwać, co się niestety zdarza nastolatkom, przeżywającym bunt wobec choroby. To jednak grozi nawrotem i zmarnowaniem tego, co osiągnęło się przez poprzednie kilkanaście lat optymalnego leczenia. Jeśli ktoś mimo to przerywa leczenie, mogą się wtedy pojawić niszczące stawy mikrowylewy. Rolą osób z otoczenia jest cierpliwe tłumaczenie potrzeby utrzymania dyscypliny w przyjmowaniu czynnika – podkreśla specjalista w dziedzinie pediatrii, onkologii i hematologii dziecięcej z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Paweł Łaguna.

Przyznaje on, że przejście pacjenta z hemofilią do ośrodka dla dorosłych rodzi pewne obawy o utrzymanie ciągłości leczenia. – Mamy 15 ośrodków pediatrycznych, w przypadku tych dla dorosłych są pewne białe plamy, nie zawsze jest dokąd tych chorych przekazać. Musimy działać na rzecz wzmocnienia ośrodków. Wpisują się w to także obecne starania organizacji pacjentów o to, by leczące ich placówki dysponowały akredytacją, potwierdzającą jakość opieki – dodaje prof. Łaguna.

Nie ma on wątpliwości, że wdrożony program dla dzieci pozwolił dokonać ogromnego postępu, a dostęp do nowoczesnego leczenia jest dla pacjentów dobrodziejstwem.

Już nie trzeba jeździć tak często do szpitala

28-letni Paweł Budek pamięta jeszcze czasy, kiedy chorzy nie mieli leków w domu. – Z każdym krwawieniem trzeba było jechać do szpitala, tam dopiero zamawiano leki. Do ich podania mijało więc kilka godzin, ja czułem się coraz gorzej, a choroba siała spustoszenie w moich stawach – wspomina.

Jak większość chorych nie pamięta chwili diagnozy – choroba ujawniła się u niego już w wieku niemowlęcym w postaci krwiaka na klatce piersiowej. W szpitalu w Warszawie okazało się, że jest pierwszą w rodzinie osobą z hemofilią.

– Mimo, że byłem zwolniony z wuefu, to ciągnęło mnie, żeby pobiegać z chłopakami, pograć w piłkę, chociaż rodzice przed tym przestrzegali. Chcieli mnie chronić za wszelką cenę, ale pamiętali, że jestem przede wszystkim dzieckiem. Teraz, kiedy mamy personalizowaną profilaktykę, można sobie pozwolić na więcej, ale oczywiście z głową. Chodzę na basen, siłownię, rower. W naszym przypadku dobra kondycja i sprawność fizyczna jest bardzo ważna. Profilaktyka to coś wspaniałego, co daje bardzo pozytywne efekty. Pozwala po prostu na normalne funkcjonowanie – opowiada Paweł.

On również nie ukrywa swojej choroby: – Osoby z mojego otoczenia podchodzą do tego ze zrozumieniem. Rodzina mnie wspiera, a koledzy z pracy z troską mnie pytali o zdrowie, kiedy musiałem przez tydzień chodzić o kulach. W szkole też nigdy nie było żadnych problemów. Choć Paweł stara się być dobrej myśli, to z pewnym niepokojem czeka, aż zapadnie decyzja o kontynuacji Narodowym Programie Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. – Bardzo ważne, żeby był kontynuowany, a wszystkie jego zapisy realizowane – uważa. Liczy na to, że większość chorych będzie mieć dostęp do domowych dostaw czynnika, ponieważ znaczna część starszych kolegów ma problem z transportem leków z uwagi na stan zdrowia.

Źródło: cowzdrowiu.pl