Jedna czwarta osób z nowotworem choruje, ponieważ urodziła się z chorobotwórczą mutacją, błędem w jednym z 25 tys. genów. Gdyby znali swoje ryzyko, mogliby uniknąć choroby albo wykryć ją na tyle wcześnie, żeby możliwe było jej pełne wyleczenie.

Prof. Krystian Jażdżewski wraz z zespołem lekarzy, biologów, genetyków, matematyków i bioinformatyków z Centrum Nowych Technologii UW potrafi odnaleźć wadliwe geny. – Skoro umiemy je znaleźć, to bardzo nam zależy, żeby ludzie mogli z naszej wiedzy skorzystać. Stąd program badań przesiewowych „ Badamy geny ” skierowany do wszystkich Polaków – mówi prof. Jażdżewski.

Genów odpowiedzialnych za powstawanie raka piersi i prostaty jest 14. Każdy z nich może być uszkodzony w kilku tysiącach miejsc. Dla przykładu BRCA1, najbardziej znany gen odpowiedzialny za powstawanie raka piersi i jajnika, ma takich miejsc 2400. Do tej pory rutynowo badano 7 najczęściej niszczonych punktów.

– Dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji, odpowiednio zmodyfikowanej przez nasz zespół, jesteśmy w stanie ocenić cały gen i odpowiedzieć na pytanie, czy w którymkolwiek z 2400 miejsc istnieje wada odpowiedzialna za zwiększone ryzyko zachorowania – wyjaśnia prof. Jażdżewski.

Inna jest też cena badania. W ośrodkach zagranicznych za wykonanie takich testów trzeba zapłacić ok. 8 tys. zł. Naukowcy z UW, zachowując ich wysoką jakość, radykalnie obniżyli cenę – do 400 zł. Warunkiem uzyskania tej ceny jest równoczesne przebadanie próbek 600 osób.

Została uruchomiona strona www.badamygeny.pl , na której na bieżąco jest monitorowana liczba osób zarejestrowanych na kolejne badanie i liczba brakujących pacjentów do przeprowadzenia testów.

Po zarejestrowaniu się na stronie i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać krew, przekazać próbkę naukowcom (można przesłać kurierem) i poczekać na wyniki. To jedynie 4 mililitry krwi, które mogą uratować nam życie.

Źródło: uw.edu.pl