Powstał pierwszy raport poświęcony amyloidozie – rzadkiej i potencjalnie śmiertelnej chorobie o niespecyficznych, trudnych do rozpoznania objawach. Raport „Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta” opracowany przez Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej we współpracy z ekspertami i pacjentami ma na celu przedstawienie optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej pacjenta z amyloidozą serca, wskazanie rozwiązań, a także zwrócenie uwagi na problemy pacjentów z tą rzadką chorobą.
Według opublikowanych ostatnio wyników badania przeprowadzonego w USA wynika, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista. Z kolei co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez co najmniej pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy. To, zdaniem ekspertów, jest nieakceptowalne w czasach, kiedy dostępne terapie mogą znacząco poprawić codzienne życie pacjentów i ich bliskich, a także zwiększyć oczekiwaną długość życia.
Amyloidoza – co to za choroba?
Amyloidoza to rzadka choroba, w której dochodzi do odkładania się w organizmie złogów białka o nieprawidłowej strukturze. Formy amyloidozy mogą się objawiać w postaci różnych chorób. Gdy białko odkłada się w sercu, dochodzi do rozwoju zaburzeń pracy serca oraz niewydolności serca, a gdy w nerwach – rozwija się polineuropatia obwodowa. Naukowcy wyróżniają wiele rodzajów amyloidoz. Jedną z nich jest amyloidoza transtyretynowa atakującą serce (ATTR-CM).
Niektóre formy są dziedziczne, podczas gdy inne są nabywane (nazywane dzikimi). Co roku ofiarą amyloidozy pada jedna osoba na sto tysięcy mieszkańców. W Polsce amyloidozę zdiagnozowano u kilkudziesięciu osób, choć lekarze mówią, że skala prawdopodobnie jest dużo większa. Również wiek nie ma aż tak dużego znaczenia – choć częściej wykrywana jest u osób starszych, to pierwsze objawy mogą się pojawić między 30 a 90 rokiem życia. Ale choroba najczęściej diagnozowana jest między 50 a 75 rokiem.
W Polsce przede wszystkim pacjenci zderzają się z brakiem doświadczenia na temat choroby wśród lekarzy. Świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy.
Jest lek, brakuje refundacji
Dr Jakub Gierczyński, ekspert ds. ochrony zdrowia, podkreśla, że obecnie tafamidis jest refundowany w 15 krajach UE/EFTA. W Polsce szacuje się, że terapia tym lekiem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 to nowi pacjenci oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu (z których 51, to nowi pacjenci). Warto zauważyć, że w ostatnich latach znacząco poprawił się dostęp chorych na choroby rzadkie do skutecznego leczenia. Chorzy na chorobę Fabry’ego, rdzeniowy zanik mięśni, nowotwory krwi, akromegalię, chorobę Wilsona, hemofilię A i B u dzieci oraz inne choroby otrzymali refundację nowych leków. Dlatego autorzy raportu, wśród najważniejszych wniosków i rekomendacji wskazują na potrzebę refundacji leku tafamidis w ramach programu lekowego „Leczenie tafamidisem kardiomiopatii w przebiegu amyloidozy transtyretynowej u dorosłych”.
Dodają także, że niezbędna jest optymalizacja procesu diagnostyki i terapii amyloidozy transtyretynowej serca w oparciu o dotychczasowe doświadczenia wyspecjalizowanych ośrodków klinicznych w Polsce oraz budowanie wiedzy na temat tej choroby wśród lekarzy kardiologów i lekarzy POZ, a także poprzez stowarzyszenia pacjentów i media świadomości społecznej tej choroby.
Pacjenci czekają na terapię
Zbigniew Pawłowski, u którego wykryto amyloidozę serca w wieku 53 lat, wspomina, że na pytanie po otrzymaniu diagnozy: „Co dalej? Co mam robić?” wybitny profesor powiedział wprost: „Nie wiem”. – To zdanie było po prostu zabraniem nam tego, co najważniejsze: nadziei – opowiada. Jednak dzięki programowi wczesnego dostępu, on i pozostałych 32 chorych, otrzymują tafamidis. Najmłodszy zakwalifikowany pacjent ma 47 lat, a najstarszy 79 lat.
Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku, który hamuje proces odkładania białka w organizmie. – Mecz zakończony jest po ostatnim gwizdku, a więc nie pozwólmy, aby ten wielki wysiłek tak wielu nie zaowocował finałem w postaci dostępu do leku dla tak nielicznych – mówi Zbigniew Pawłowski.
Źródło: cowzdrowiu.pl