NABYTA ZAKRZEPOWA PLAMICA MAŁOPŁYTKOWA (aTTP/iTTP)

Kiedy genialny fizyk nie może utrzymać długopisu i ma poważne zawroty głowy, trafia do szpitala. Lekarze, którzy długo nie są w stanie wykryć o jaką tajemniczą chorobę może chodzić, ostatecznie stwierdzają u niego zakrzepową plamicę małopłytkową (aTTP). To fabuła jednego z odcinków amerykańskiego serialu “Dr House”. W filmie medycy ostatecznie dość sprawnie diagnozują pacjenta, jednak nie każdy ma to szczęście być pod opieką genialnego doktora House’a i nie zawsze może liczyć na szybkie rozpoznanie. 19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą.

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa to nietypowe schorzenie – choroba rzadka, która  występuje u około 1 osoby na 100 000 tys, czyli u 4–6 mln ludzi rocznie na świecie. W Polsce rocznie wykrywa się 30 przypadków. Cieszyć może fakt, że dotyka niewielkiej liczby chorych, ale ma to swoją ciemną stronę: brakuje powszechnej wiedzy o chorobie oraz doświadczenia, które tak bardzo jest potrzebne do wykrycia problemu. Tymczasem diagnoza to kluczowy element, bowiem osoby z aTTP/iTTP wymagają bardzo szybkiej pomocy. Im później wszczyna się leczenia, tym gorsze rokowania. Pomimo leczenia śmiertelność u osób dorosłych dotkniętych chorobą jest wysoka i wynosi około 20 proc., bez terapii aż 90 proc. Choroby powraca niemal u co trzeciego pacjenta, najczęściej w ciągu około 2 miesięcy od pierwszego epizodu.

Nieprzewidywalna choroba o gwałtownym przebiegu. Z tą rzadką chorobą jest jeszcze jeden problem: jest nieprzewidywalna i może dotknąć każdego. Albo jest wrodzona (cTTP), wynikająca z mutacji genowej pojawiającej się najczęściej w dzieciństwie, albo nabyta (aTTP). Ta druga postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej występuje głównie u pacjentów dorosłych – najwięcej przypadków aTTP odnotowuje się u chorych w wieku między 30 a 40 rokiem życia, częściej z tą chorobą borykają się kobiety. Do lekarzy zgłaszają się z nietypowymi objawami: nie tylko zawrotami głowy i zaburzeniami motoryki czy niedowładami, na obecność aTTP  wskazywać mogą też: bóle głowy, zaburzenia widzenia, drgawki, zaburzenia rytmu serca, nagła niewydolność oddechowa czy silne bóle brzucha, ale także siniaki w różnych miejscach ciała. Dopiero wykrycie, że chodzi o tę jednostkę chorobową wyjaśnia skąd pojawiły się nagłe zmiany.  

Jakie są przyczyny choroby? aTTP/iTTP to autoimmunologiczna (organizm atakuje sam siebie) choroba krwi. W wyniku choroby dochodzi do zlepiania się płytek krwi, co w konsekwencji prowadzi do powstawania zatorów w drobnych naczyniach tętniczych i naczyniach włosowatych. Powstałe zakrzepy zaczynają zatykać wszystkie naczynia, w efekcie czego nie są w stanie doprowadzać krwi do odpowiednich narządów. Krew próbuje się przepchnąć a wtedy erytrocyty mechanicznie zaczynają być uszkadzane przez zakrzepy, rozpadają się i w krwiobiegu zaczynają się pojawiać fragmenty tych erytrocytów. Upośledza to  przepływ krwi do narządów, prowadząc do ich niedotlenienia i uszkodzenia. Konsekwencje mogą być bardzo niebezpieczne, choroba bowiem może spowodować udar mózgu, niedokrwienny zawał serca, niedokrwienne uszkodzenie nerek, niewydolność oddechową lub wiele innych groźnych uszkodzeń narządowych, które mogą być przyczyną śmierci pacjenta.  Czynnikami ryzyka są m.in. otyłość, HIV, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowy. Niedawne badania także sugerują, że może być jednym ze skutków ubocznych COVID19. Może się też pojawić przy przeszczepie komórek macierzystych krwi lub przeszczepie szpiku kostnego, a także efektem przyjmowania niektórych leków. Wykrycie jest możliwe za pomocą specjalnych testów, które diagnozują aktywność enzymu ADAMST13. Na wyniki czeka się kilka dni. Są też szybkie przesiewowe testy, niestety stosowane bardzo rzadko w Polsce. Istnieje kilka metod leczenia, które powinno być wdrożone natychmiast po rozpoznaniu. Jedna to przetaczania świeżo mrożonego osocza wraz z plazmaferezą w celu suplementacji ADAMTS-13 oraz usunięcia przeciwciał anty-ADAMTS-13. To jednak wiąże się z długimi pobytami w szpitalu.Eksperci wskazują, że wystąpienie epizodu aTTP może stanowić poważne zagrożenie dla życia pacjenta. Dlatego właściwe i wczesne rozpoznanie zakrzepowej plamicy małopłytkowej, pozwala na szybkie podjęcie właściwych kroków związanych z leczeniem i uratowaniem życia pacjenta.

Polscy pacjenci oczekują na nowe opcje terapeutyczne. Obecnie dostępne opcje leczenia pacjentów z nabytą zakrzepową plamicą małopłytkową (aTPP/iTTP) wiążą się z dużym obciążeniem dla chorych, którzy muszą znosić długie i męczące cykle wymiany osocza. Dlatego też obecnie wyzwaniem jest wprowadzanie nowej opcji terapeutycznej, która pozwala zmniejszyć liczbę obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczyć ilość epizodów choroby. Na świecie dostępne są nowe opcje terapeutyczne, jak terapia biologiczna przeciwciałem monoklonalnym – stosowana jako uzupełnienie terapii standardowej (PEX + immunosupresja)j, która pozwalają zmniejszyć liczbę obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczyć ilość epizodów choroby. Nadal jednak nie są dostępne w Polsce.

 ***Kampania edukacyjna i wsparcie dla pacjentów aTTP – Liczy się każda godzina. Kluczowe w zrozumieniu problemów pacjentów dotkniętych chorobą jest edukacja i dostarczenie wiedzy na jej temat, szczególnie tam gdzie czas diagnozy odgrywa znaczną rolę (np. izby przyjęć, lekarze specjaliści). Dlatego też, z organizacji pacjentów w 2020 roku ruszyła pierwsza informacyjna kampania, „aTTP. Liczy się każda godzina” która ma zwrócić uwagę na tą mało znaną chorobę i najważniejsze problemy polskich pacjentów ze zdiagnozowanym aTPP/iTTP. W ramach kampanii powstał m.in. film opowiadający historie Krystyny, a także materiały informacyjne dotyczące choroby.

Widząc potrzeby: wsparcia, edukacji i integracji pacjentów z tą rzadką chorobą krwi w styczniu tego roku z inicjatywy pacjentów powołaliśmy do życia Grupę Wsparcia: Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) − choroba nasza i naszych bliskich , której celem jest wymiana informacji, poszerzanie wiedzy na temat choroby, nowoczesnego leczenia, podniesienie jakości życia pacjentów z aTTP/iTTP, a przede wszystkim wzajemne wsparcie.

W ramach kampanii, we współpracy z prof. dr n. med. Grzegorzem W. Basakiem powstała także karta pacjenta z aTTP/iTTP, która ma pomóc osobom chorym trafiającym do szpitala na szybką i właściwą interwencję medyczną. Kartę mogą zamawiać pacjenci bezpłatni poprzez wysłanie specjalnego zgłoszenia na Grupie Wsparcia.

Organizatorem kampanii jest Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej, Stowarzyszenie Hematoonkologiczni, Federacja Pacjentów Polskich, Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN, Fundacja Udar Mózgu. Partnerem kampanii jest Sanofi